El prolapso valvular mitral se define como el desplazamiento sistólico superior de una o ambas valvas mitrales, de manera que caoptan más arriba de lo normal, generalmente a la altura o por encima del nivel del anillo mitral, incluso no llegando a coaptar en muchos casos, e introduciéndose parte o toda la valva en la aurícula izquierda. Esto hace que se produzca insuficiencia mitral, es decir que, al contraerse el ventrículo izquierdo, parte de la sangre regresa a la aurícula izquierda a través del prolapso de la válvula mitral. En algunos casos, se aprecia que la valva o valvas mitrales afectadas son menos rígidas de lo normal y se mueven con amplitud, coaptando por encima del nivel habitual, pero sin llegar a producir insuficiencia mitral, lo que se denomina válvula mitral redundante o flácida.

El proceso patológico del prolapso de la válvula mitral afecta a una o más porciones de las valvas mitrales, cuerdas tendinosas, músculos papilares o anillo mitral. Cuando se utilizaban criterios poco estrictos para el diagnóstico, se llegó a publicar una incidencia de prolapso de la válvula mitral en la población general de un 3-5%, siendo más frecuente en el sexo femenino, pero en la mayoría de los casos eran válvulas redundantes o sobrevaloración del movimiento normal de la válvula mitral en el ecocardiograma. Por este motivo, se han descrito una serie de criterios diagnósticos más precisos, con los cuales la incidencia del prolapso de la válvula mitral en la población general es del 2%.

Los criterios diagnósticos del prolapso de la válvula mitral se dividen en mayores y menores. Los mayores son: 1) auscultación de un click mesosistólico y un soplo telesistólico en el ápex cardiaco; 2) hallazgo en el ecocardiograma de un desplazamiento sistólico superior de una o ambas valvas mitrales, con coaptación a la altura o por encima del anillo valvular; 3) desplazamiento sistólico superior coaptando por debajo del anillo mitral, pero con insuficiencia mitral, rotura de cuerdas, dilatación del anillo o auscultación de un click meso-telesistólico o un soplo telesistólico o pansistólico en ápex. Los criterios menores son: 1) auscultación de un primer ruido cardiaco disminuido de intensidad y un soplo pansistólico en ápex; 2) hallazgo en el ecocardiograma de un deplazamiento superior de una o ambas valvas mitrales, pero coaptando por debajo del nivel del anillo mitral y sin otra anomalía acompañante o con episodios de isquemia cerebral o amaurosis fugaz en jóvenes. La presencia de uno a más criterios mayores establece el diagnóstico de prolapso de la válvula mitral. Los criterios menores no permiten el diagnóstico, pero elevan la sospecha y hacen probable el prolapso de la válvula mitral.