El prolapso valvular mitral (PVM) se define como el desplazamiento sistólico superior de una o ambas valvas mitrales, de manera que caoptan más arriba de lo normal, generalmente a la altura o por encima del nivel del anillo mitral, incluso no llegando a coaptar en muchos casos, e introduciéndose parte o toda la valva en la aurícula izquierda. El PVM es causado por diversos mecanismos patogénicos de una o más porciones de las valvas mitrales, cuerdas tendinosas, músculos papilares o anillo mitral. Los criterios diagnósticos del PVM se dividen en mayores y menores. Los mayores son: 1) auscultación de un click mesosistólico y un soplo telesistólico en el ápex cardiaco; 2) hallazgo en el ecocardiograma de un desplazamiento sistólico superior de una o ambas valvas mitrales, con coaptación a la altura o por encima del anillo valvular; 3) desplazamiento sistólico superior coaptando por debajo del anillo mitral, pero con insuficiencia mitral, rotura de cuerdas, dilatación del anillo o auscultación de un click meso-telesistólico o un soplo telesistólico o pansistólico en ápex. Los criterios menores son: 1) auscultación de un 1ºR disminuido de intensidad y un soplo pansistólico en ápex; 2) hallazgo en el ecocardiograma de un deplazamiento superior de una o ambas mitrales, pero coaptando por debajo del nivel del anillo mitral y sin otra anomalía acompañante o con episodios de isquemia cerebral o amaurosis fugaz en jóvenes. La presencia de uno a más criterios mayores establece el diagnóstico de PVM. Los criterios menores no permiten el diagnóstico, pero elevan la sospecha de PVM. Teniendo en cuenta estos criterios, la incidencia del PVM en la población general es del 2%.

 El PVM aparece la mayoría de las veces como una alteración primaria, no asociada a otra patología. Sin embargo, puede encontrarse relacionado con diversas enfermedades, tales como síndrome de Marfan, síndrome de Ehler-Danlos, pseudoxantoma elasticum, osteogénesis imperfecta, periarteritis nodosa, distrofia miotónica, enfermedad de von Willebrand, hipertirodismo, anomalía de Ebstein, comunicación interauricular tipo ostium secundum y síndrome de Holt-Oram. Además, su incidencia es mayor en personas de hábito asténico, con espalda recta o pectus excavatum. Asimismo, el PVM parece mostrar un importante componente hereditario, transmitiéndose de forma autosómica dominante, pero con penetrancia variable. Casos especiales de PVM son los secundarios a comisurotomía mitral, miocardiopatía hipertrófica obstructiva y cuando existe disfunción de un músculo papilar. La alteración histopatológica que se observa en la mayoría de los casos de PVM es la degeneración mixomatosa de las valvas, la cual frecuentemente se extiende a las cuerdas y anillo valvular. El proceso parece ser causado por una anomalía en el metabolismo del colágeno, que da lugar al depósito de mucopolisacáridos en la capa media de las valvas. El depósito mixomatoso del cuerpo de las valvas puede dar lugar a fisuras en el endotelio que las cubre, lo que favorece la formación de trombos y vegetaciones sobre las mismas. La afectación de las cuerdas mitrales hace que se hagan flácidas, se alarguen y muestren un movimiento redundante, todo lo cual contribuye al PVM. Las cuerdas pueden incluso sufrir rotura, lo que incrementa el grado de insuficiencia mitral y produce muchas veces una inestabilidad hemodinámica aguda. Los cambios mixomatosos en el anillo mitral dan lugar a dilatación del mismo, y a calcificación posterior, incrementándose así la severidad de la insuficiencia mitral. La degeneración mixomatosa frecuentemente no se limita al aparato valvular mitral, sino que afecta en grado variable a las otras válvulas cardiacas.

El PVM produce insuficiencia mitral ligera en muchos pacientes y no tiene consecuencias hemodinámicas significativas. Cuando la insuficiencia mitral es severa, se produce sobrecarga de volumen del ventrículo y aurícula izquierdos, los cuales se dilatan. Las alteraciones más importantes que produce el PVM son las debidas a la insuficiencia mitral. El PVM también puede causar isquemia miocárdica, lo que explica la angina de pecho, el infarto de miocardio, las arritmias y la muerte súbita que sufren algunos pacientes con este síndrome. El PVM puede dar lugar a rotura de una cuerda mitral e insuficiencia mitral aguda.

El PVM suele encontrarse en adultos jóvenes, muchas veces en una exploración rutinaria. Pueden permanecer asintomáticos durante mucho tiempo, incluso toda la vida. Los síntomas más frecuentes son inespecíficos, incluyendo ansiedad, palpitaciones, astenia, mareo y síncope. El dolor precordial es frecuente y, generalmente, es atípico, aparecido en reposo, localizado en el precordio y de carácter punzante. Menos habitual es la angina típica. Generalmente, la degeneración mixomatosa va progresando e incrementando el grado de severidad de la insuficiencia mitral a lo largo de los años. Cuando el PVM es secundario, como en el síndrome de Marfan o el de Ehler-Danlos, la evolución suele ser más rápida. Las manifestaciones suelen aparecer cuando la insuficiencia mitral es ya severa, excepto en los casos en los que antes se produce fibrilación auricular, la cual puede descompensar la situación hemodinámica. El síntoma inicial más frecuente es la disnea, que suele ser de esfuerzo, observándose en ocasiones tras un estrés emocional, infección, fiebre o embarazo. Posteriormente, la disnea progresa hasta hacerse de pequeños esfuerzos y acompañarse de ortopnea, disnea paroxística nocturna y tos. En esta fase, el paciente suele referir también síntomas de bajo gasto, como astenia y mareo. Si una vez han aparecido los síntomas de la insuficiencia mitral, el paciente no es intervenido, la mortalidad a los 5 años es del 20% y a los 10 años del 40%. La insuficiencia mitral aguda secundaria a rotura de cuerdas es más frecuente en varones con PVM mayores de 50 años.

Los pacientes con PVM presentan taquiarritmias supraventriculares y ventriculares, y bloqueo AV con más frecuencia que la población general. Habitualmente muestran extrasístoles supraventriculares y ventriculares. Las arritmias sostenidas más frecuentes en el PVM son la taquicardia supraventricular paroxística, muchas veces relacionada con la alta incidencia de vías accesorias asociadas. En el PVM, las arritmias ventriculares sostenidas son más frecuentes en los pacientes con alteraciones de la repolarización. Se ha observado una incrementada asociación entre el PVM y prolongación del QT, disminución de la variabilidad de la frecuencia cardiaca y potenciales tardíos, lo que puede explicar la mayor incidencia de taquicardia ventricular sostenida y fibrilación auricular que se observa en estos pacientes. La muerte súbita también es más frecuente que en la población general, siendo en la mayoría de los casos secundaria a fibrilación ventricular, aunque en algunos es causada por bloqueo AV. Los factores de riesgo de muerte súbita que se han descrito en el PVM son: la presencia de insuficiencia mitral severa, gran deformidad de la válvula mitral, arritmias ventriculares complejas, prolongación del QT y el antecedente de síncope.

Los pacientes con PVM e insuficiencia mitral ligera suelen mostrar un electrocardiograma y radiografía de tórax normales. En pacientes con insuficiencia mitral de moderada a severa, se suele apreciar crecimiento de aurícula y ventrículo izquierdos. El ecocardiograma-Doppler permite diagnosticar el PVM, valorar la insuficiencia mitral y calcular la fracción de eyección. En el PVM, una o ambas valvas se encuentran engrosadas, presentan un movimiento redundante y se desplazan anómalamente hacia la aurícula izquierda durante la sístole. El anillo mitral suele ser de diámetro aumentado y, a veces, está calcificado. El ecocardiograma también permite diagnosticar la rotura de cuerdas y las vegetaciones de la endocarditis.

La técnica quirúrgica que actualmente se recomienda en el PVM es la reparación o plastia de las valvas mitrales, el anillo y/o el aparato subvalvular. La reparación es posible cuando las valvas no están excesivamente deformadas o muy calcificadas. La reconstrucción de las valvas puede conseguirse mediante resección de los segmentos más afectados o prolapsantes y sutura posterior. El anillo mitral puede ser plicado o sustituido por un anillo protésico. Las cuerdas mitrales también se pueden reparar en algunos casos. En los pacientes en los que no es posible la reparación, debe realizarse un reemplazo valvular mitral, implantándose una prótesis biológica o mecánica. La reparación valvular tiene el inconveniente de que en algunos pacientes se produce una degeneración significativa al pasar los años tras la intervención, lo cual puede requerir una nueva cirugía.